Здоровье

Адреногенитальный синдром симптомы, причины, диагностика, лечение

Адреногенитальный синдром

Симптомы адреногенитальный синдрома

  • Крупный половой член в детском возрасте.
  • Избыточная пигментация кожных покровов.
  • Стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
  • Возможен низкий рост.
  • Бесплодие.
  • Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов.
  • Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки.
  • Неклассическая (постпубертатная): отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия.


Средство от псориаза

Varitox - средство от варикоза

Neosense - средство от климакса


  • Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников.
  • Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%.

LookMedBook напоминает: чем раньше Вы обратитесь за помощью к специалисту, тем больше шансов сохранить здоровье и снизить риск развития осложнений:

Диагностика

  • Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
    • избыточная пигментация кожных покровов;
    • стойкое повышение артериального (кровяного) давления;
    • бесплодие.
  • Общий осмотр:
    • низкий рост;
    • избыточное оволосение кожных покровов.
  • Определения уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
  • Анализа крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
  • Возможна также консультация уролога-андролога .

Лечение адреногенитальный синдрома

  • Заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов).

Осложнения и последствия

  • Бесплодие.
  • Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам).

Профилактика адреногенитальный синдрома

Ввиду врожденного характера заболевания, обусловленного мутацией генов, профилактики адреногенитального синдрома не существует.

Профилактика возможна только со стороны родителей будущего ребенка:

  • планирование беременности с тщательным обследованием на возможные инфекции;
  • исключение воздействия радиоактивного излучения и ядовитых веществ;
  • консультация генетика (в случае, если в семье есть случаи данной патологии).

Гинекология: национальное руководство / Под ред. В.И. Кулакова, Г.М. Савельевой, И.Б. Манухина – М: ГЭОТАР-МЕДИА, 2009. – 1088 с.
Гинекология: Учебник / Под ред. Г.М. Савельевой, В.Г. Бреусенко. — М. ГЭОТАР-МЕД, 2004. — 480 с.
Эндокринология: национальное руководство / под ред. И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко. — М. ГЭОТАР-Медиа, 2012 г.

Что делать при адреногенитальный синдроме?



Средство от псориаза

Varitox - средство от варикоза

Neosense - средство от климакса


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *