Здоровье

Адреногенитальный синдром у детей — симптомы у мальчиков, признаки у девочек

Адреногенитальный синдром у детей

Адреногенитальный синдром (сокр. АГС) — это наследственное заболевание, оно вызывается у детей нарушением в определенном гене. Такие гены называют мутантными. При АГС наблюдается нарушение функций надпочечников. Это железы, которые вырабатывают гормоны, они располагаются рядом с почками. Надпочечниками вырабатываются различные гормоны, необходимые для нормального функционирования и развития организма. В числе гормонов, развитие и синтез которых может быть нарушен можно отметить следующие: кортизол, необходим для противостояния организма стрессам и проникновение инфекций; альдостерон – гормон для поддержания кровяного давления и функции почек; андроген — гормон, которые необходим для нормального роста половых органов.

У людей с АГС как правило наблюдается недостаточность ферментов, которые называются 21-гидроксилаза. В итоге нарушается трансформация холестерола в альдостерон и кортизол, которые контролируются этим ферментом. Вместе с этим происходит скопление предшественников альдостерона и кортизола, которые превращаются (в норме) в половые гормоны мужчины — андрогены. При АГС накапливается много предшественников альдостерона и кортизола, в результате образуется большое количество этих гормонов, что является главной причиной возникновения АГС.

Симптомы адреногенитального синдрома

  • Вокруг сосков и на конечностях высокий рост волос;
  • Ранняя ломка голоса, то есть ребенок говорит низким голосом;
  • Ускорение роста;
  • Ребенок после интенсивного роста все-таки остается низкорослыми;
  • Обострение процессов, связанных с половым созреванием.


Средство от псориаза

Varitox - средство от варикоза

Neosense - средство от климакса


Существует несколько видов адреногенитального синдрома, но почти в 90 % случаев синдром обусловлен недостаточностью ферментов 21-гидроксилазы. Клинически различают три основные формы недостатка 21-гидроксилазы. Две формы называют классическими. Первая известна как вирилизирующая, которая обусловлена высоким уровнем андрогенов, что приводит к избыточной маскулинизации, то есть к чрезмерному росту половых признаков. Это в большей степени заметно у девочек по высокому развитию половых органов после рождения. Вместе с этим развитие половых органов (яичников и матки у таких девочек нормально происходит). Вторая форма — соль-теряющая. Данная разновидность связана с недостаточной работой синтеза альдостерона — гормона, который необходим для возвращения соли в кровоток через почки. При третьей форме недостатка 21-гидроксилазы, признаки избыточной проявляются у мальчиков и девочек после рождения.

Адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек может наследоваться по аутосомно-рецессивному виду, то есть в одном поколении накапливаются больные в семье. Это наследование обусловлено появлением фрагмента родословной семьи, в котором новорожденный ребенок родился с адреногенитальным синдромом. На линии родословной мужчины и женщин можно отметить лишь одну хромосому из 23 пар, которая имеется у человека. Данная хромосома содержит мутантный или нормальный ген адреногениталынго синдрома.

У ребенка в таких хромосомах имеется мутантный ген. У каждого из родителей мутантные гены могут содержаться лишь в одной хромосоме, а другие хромосомы нормальные и поэтому они здоровы. Эти люди являются носителями мутантных генов. У матери от бабки мутантный ген имеется лишь в одной хромосоме, как и у отца со стороны деда. Они, как и родители заболевшего ребенка, не больны, однако передали хромосомы, имеющие мутантный ген, детям. У вторых бабки и деда обе хромосомы имеют только нормальный ген. Поэтому при рецессивном наследовании заболевает лишь тот член семьи, который от родителей получил обе хромосомы с мутантным геном. Все остальные члены семейства здоровы, в том числе и те, кто имеет мутантный ген.

Существует 3 клинические формы:

  1. простая вирилизация;
  2. с потерей солей (наиболее тяжёлая форма, начинается в возрасте 2 — 7 недель жизни);
  3. гипертензией.

Наиболее опасной для жизни и частой является форма соль-теряющая АГС. Если лечение не будет во время назначено, ребенок может погибнуть. При других формах заболевания дети растут быстро и у них очень рано проявляются вторичные признаки полового созревания, в частности, появление волос на лобке.

Явления, при которых блокируется синтез альдостерона:

  • Недостаточность 21-гидроксилазы;
  • Недостаточность гидроксистероид-дегидрогеназы.
  • Увеличено выведение кетостероидов.

При первой форме – наблюдается увеличение прегнандиола.

Выявление и лечение адреногенитального синдрома

Чтобы избежать появления таких тяжелых заболеваний как андреногенитальный синдром, надо чтобы ребенок был тестирован на данный синдром сразу после рождения. Для такой процедуры существуют программы для проведения скрининга ребенка. Скрининг начинается таким образом: у новорожденного на 4 день жизни непосредственно перед выпиской из род. дома берут из пяток капли крови, которая наносится на специальную бумагу. Кровь высушивают, и бланк, на котором написана фамилия ребенка и ряд других данных, необходимых для его идентификации, перенаправляется в лабораторию региональной консультации. В лаборатории проводят исследование, которое выявляет новорожденных, у которых имеет место подозрение на АГС. В данном случае лаборатория отправляет на повторные анализы ребенка.

Обычно в это время педиатр сообщает родителям о том, что первый тест на синдром у их ребенка ненормальный. У них есть повод для беспокойства. Второе тестирование крови у младенца будет решающим. В некоторых случаях при повторном исследовании показатель 21-гидроксилдазы нормальный. Это значит, что результат первого анализа был неверный, то есть ложноположительным. Причины таких исследований могут быть обусловлены ошибками лаборатории. Данный результат, свидетельствующий о том, что у новорожденного нет АГС, сразу сообщают родителям.

Успешное лечение форм адреногенитального синдрома у детей стало возможным за счет распознавания биохимической сущности болезни — остановке биосинтеза кортизола. Повышенная секреция АКТГ вызывает образование андрогенов, поэтому целью лечебных исследований является подавление данной секреции. Применяя механизмы обратной связи, возможно снижение АКТГ – секреции. Этого добиваются путем введения кортизона или преднизолона. Дозы преднизолона необходимо титровать, то есть применять такое количество, которое требуется для понижения почечной экскреции кетостероидов до нормального уровня. Как правило, этого добиваются при суточных дозах преднизолона в пределах 5-15 мг. В случаях с вирилизированными девочками может потребоваться пластика влагалища или частичное удаление клитора. Результаты, — естественно, при поддерживающей терапии преднизолоном, — эффективны; во множестве случаев становится возможной даже беременность.



Средство от псориаза

Varitox - средство от варикоза

Neosense - средство от климакса


Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *